Главная » Медицинская генетика в Израиле

Медицинская генетика

Без имениБолезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) является редким наследственным заболеванием центральной нервной системы. Связанная с мутацией генов, болезнь Тея-Сакса на протяжении веков в широких масштабах поражало евреев-ашкенази.

 

 

Вызывается заболевание мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы А - фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов -сложных по составу липидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.

Передается болезнь Тея-Сакса по аутосомно-рецессивному типу наследования, т.е. вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

 

Подробнее: Болезнь Тея-Сакса
 

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции , тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта .

Причины кистозного фиброза

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %.

Подробнее: Муковисцидóз
 

images-genetikaВажность генетики как науки, изучающей наследственные факторы в механизмах развития пороков и патологий в человеческом организме, трудно переоценить. Она помогает не только избежать медицинских проблем отдельным людям, но и снизить количество генетических отклонений в масштабах человеческой популяции.

 

Подробнее: Генетика в Израиле
 

Отправить заявку на лечение

Имя: *
E-mail: *
Телефон: *
Сообщение:
Прикрепить файл
+ Добавить ещё файл
 

Введите код с картинки:
» ЭКО в Израиле
» ИКСИ в Израиле
» Гинекология в Израиле
» Женская онкология
» Акушерство в Израиле
» Роды в Израиле
» Лечение бесплодия
» Выбор пола ребенка
» Пластическая хирургия
» Медицинская генетика
» Мужское бесплодие
» Лечение рака лёгких
» Лечение послеродовой депрессии

Наши партнеры

http://isramedic.co.il

Главная » Медицинская генетика в Израиле