Главная » Медицинская генетика в Израиле » Муковисцидоз

Муковисцидóз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции , тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта .

Причины кистозного фиброза

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %.

      В большой степени клинически страдают органы дыхания, печень и кишечник, поджелудочная железа. Частота варьируется до 1 случая на 5000 населения независимо от пола. Муковисцидоз – одно из наиболее тяжело протекающих и часто встречающихся наследственных заболеваний. Проблема муковисцидоза имеет большое социальное значение в настоящее время.

Классификация кистозного фиброза

Первыми признаками болезни могут быть дистрофирование ребенка, мекониальная непроходимость кишечника, рецидивирующая бронхиальная обструкция

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

  • преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
  • преимущественно кишечная форма;
  • смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
  • мекониевая непроходимость кишечника
  • атипичные и стертые формы, отечно-анемическая, цирротическая и др.

Лёгочная (респираторная) форма

Первыми симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях (тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.

Кроме этого, при муковисцидозе снижается образование секреторного иммуноглобулина А, снижается противовирусный иммунитет, а также интерферонообразование, функция и количество макрофагов («спящие макрофаги»), фагоцитарные функции лейкоцитов, особенно микробиоцидное действие.

Часто уже с первых недель у преимущественной части больных наблюдаются приступообразный кашель, мокрота трудноотделяемая, приступы удушья, рвота. Кашель особенно усиливается ночью. Часто возникают гаймориты, которые имеют упорное течение из-за нарушений выделения секрета в слюнных железах, есть возможность возникновения неспецифических паротитов. Развивается своеобразный порочный круг: развивается обструкция (закупорка) — воспаление — чрезмерное выделение мокроты. Застой слизи и хроническая бронхиальная инфекция являются фоном для развития повторных респираторных эпизодов, таких как бронхиолиты, бронхиты, пневмонии. Хронический инфекционный процесс приводит к утомляемости, значительному снижению способности к обучению, а также характерным симптомам гиповитаминозов А и Е.

Диагностика кистозного фиброза

Обследованию нужно подвергать всех детей раннего возраста с частыми рецидивирующими бронхолегочными болезнями, а также стеатореей (жир в кале) и гипотрофией неясного происхождения.

  • Диагноз устанавливается путем определения концентраций хлора, натрия в потовой жидкости. Кистозный фиброз устанавливается по клинической картине и концентрации хлоридов 60 ммоль/л и выше в поте. Причем разница между концентрациями хлоридов и натрия не превышают 10 ммоль/л. В современности на практике используются автоанализаторы, которые позволяют получить в течение 30 мин эти показатели.

  • Если содержание в поте хлора имеет пограничное значение (то есть 40—60 ммоль/л), то необходимо проведение ДНК-анализа в специализированных центрах.

  • В современности имеется возможность проводить и пренатальную (до рождения ребенка) диагностику кистозного фиброза в ситуациях, когда в семье уже имеется больной ребенок. Процедура осуществляется на 7—8 неделях или 16— 17 неделях гестации.

  • Рентгенологическая картина напрямую зависит от тяжести, фазы течения болезни. Отмечается усиление, сетчатость, тяжистость, ячеистость легочного рисунка с признаками нарушения бронхиальной проходимости, синдромом заполнения альвеол (то есть их инфильтрация с альвеолярным отеком), синдромом «сотового легкого» (наблюдается крупноячеистая деформация легочного рисунка, образуются тонкостенные полости размерами до 1 см).

  • При исследовании функций внешнего дыхания выявляют обструктивные нарушения, но по мере прогрессирования болезни они становятся смешанными.

 

Кишечная форма

Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребёнка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков , жиров и в меньшей степени углеводов. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму). Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные предъявляют жалобы на боли в животе различного характера: схваткообразные — при метеоризме, мышечные — после приступа кашля, боли в правом подреберье — при наличии правожелудочковой недостаточности, боли в эпигастральной области обусловлены недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке при сниженной секреции поджелудочной железой бикарбонатов.

Смешанная форма

Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания.

Лечение кистозного фиброза

Лечение состоит из 5 следующих принципов:

  • очистка бронхиального дерева от чрезмерно вязкой мокроты

  • предотвращение развития бактериальной инфекции респираторного тракта

  • коррекция дефицитных состояний

  • лечение осложнений кистозного фиброза

  • полная психосоциальная адаптация

Для улучшения дренажной функции бронхов, а также борьбы с застоем слизи постоянно нужно использовать муколитические препараты. Предпочтительнее использовать N-ацетилцистеин (или флуимуцил, мукосальвин) через рот или в виде ингаляций. Преимущество этой группы препаратов: они в меньшей степени при длительном использовании травмируют слизистую оболочку, обладают антиоксидантными свойствами.

Назначение муколитиков нужно сочетать с постоянным проведением вибромассажа, кинезитерапии, постурального дренажа, использованием пеп-масок с повышенным сопротивлением в момент выдоха для дыхания.

Важно применение:

  • ингаляционной терапии: холинолитики, хромогликат натрия, 0,9% раствор натрия хлорида, 5% раствор ацетилцистеина, амилорид, ДНК-аза;

  • гипоаллергизации быта с исключением пассивного курения;

  • применение кортикостероидов при выраженном бронхообструктивном синдроме, легочном аспергиллезе, прогрессирующей гипотрофии;

  • длительной кислородотерапии;

  • санации носоглотки, то есть полипэктомия, частичная этмоидэктомия при наличии нарушений носового дыхания.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз. Большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.

Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Израиле и США — 48 лет, а в России — 22—29 лет[3]

Отправить заявку на лечение

Имя: *
E-mail: *
Телефон: *
Сообщение:
Прикрепить файл
+ Добавить ещё файл
 

Введите код с картинки:
» ЭКО в Израиле
» ИКСИ в Израиле
» Гинекология в Израиле
» Женская онкология
» Акушерство в Израиле
» Роды в Израиле
» Лечение бесплодия
» Выбор пола ребенка
» Пластическая хирургия
» Медицинская генетика
» Мужское бесплодие
» Лечение рака лёгких
» Лечение послеродовой депрессии

Наши партнеры

http://isramedic.co.il

Главная » Медицинская генетика в Израиле » Муковисцидоз