Главная » Медицинская генетика в Израиле » Болезнь Тея-Сакса

Без имениБолезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) является редким наследственным заболеванием центральной нервной системы. Связанная с мутацией генов, болезнь Тея-Сакса на протяжении веков в широких масштабах поражало евреев-ашкенази.

 

 

Вызывается заболевание мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы А - фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов -сложных по составу липидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.

Передается болезнь Тея-Сакса по аутосомно-рецессивному типу наследования, т.е. вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

 

      По некоторым данным, заболевание встречалось у каждого 25 еврея, сегодня, согласно израильской статистике, оно почти исчезло. По утверждению профессора Гидеона Баха, авторитетного представителя госпиталя «Хадасса» в Эйн-Кареме, ситуацию в Израиле можно объяснить тем, что будущим родителям советуют провести за счет государства диагностику заболевания до рождения ребенка. В случае выявления у еще не родившегося ребенка болезни Тея-Сакса, беременность обычно прерывается. Однако следует отметить, что иногда заболевание проявляется лишь через шесть месяцев.

 

Симптомы

      Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в их психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.

 

Диагностика

Для болезни Тея-Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

 

Лечение

В настоящее время лечение наследственного заболевания не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

 

Профилактика

 

Евреи ашкенази, желающие иметь ребенка, должны пройти ге­нетическую консультацию и обследование на на­личие фермента гексозаминидазы А. Даже если оба родителя являются носителями дефектного гена, у них может появиться желание иметь ребенка. В этом случае используется пренатальная диагностика для определения поражения плода.

Отправить заявку на лечение

Имя: *
E-mail: *
Телефон: *
Сообщение:
Прикрепить файл
+ Добавить ещё файл
 

Введите код с картинки:
» ЭКО в Израиле
» ИКСИ в Израиле
» Гинекология в Израиле
» Женская онкология
» Акушерство в Израиле
» Роды в Израиле
» Лечение бесплодия
» Выбор пола ребенка
» Пластическая хирургия
» Медицинская генетика
» Мужское бесплодие
» Лечение рака лёгких
» Лечение послеродовой депрессии

Наши партнеры

http://isramedic.co.il

Главная » Медицинская генетика в Израиле » Болезнь Тея-Сакса